Penyebab Pierre Robin Syndrome, Apakah Faktor Keturunan?

Pierre Robin Syndrome (PRS) adalah salah satu penyakit langka yang biasanya ditemukan saat bayi baru lahir (cacat lahir). Penyakit ini ditandai dengan beberapa kelainan fisik di area kepala dan wajah.

Mulai dari ukuran rahang yang lebih kecil dari ukuran normal (mikrognatia), posisi lidah yang berada jauh ke arah belakang (glossoptosis), serta bibir sumbing (cleft palate).

Lalu apa sih yang bisa menyebabkan bayi lahir dengan kondisi tersebut? Apakah ada kaitannya dengan genetik atau faktor keturunan? Pelajari berbagai penyebab sindrom Pierre Robin pada artikel di bawah ini ya!

Tanda dan gejala

Berbagai kelainan pada PRS terjadi selama perkembangan yang menyebabkan perubahan anatomi rongga mulut. 

Kondisi kelainan pada area mulut pada anak penderita PRS dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan masalah makan di awal kehidupan.

Bayi yang lahir dengan kelainan Pierre Robin biasanya mengalami kesulitan bernapas dan menyusu sejak dini akibat posisi lidah, ukuran rahang yang lebih kecil, dan bibir sumbing.

Selain itu, PRS juga mungkin menimbulkan gejala tambahan seperti di antaranya:

  • Infeksi telinga berulang
  • Natal teeth atau gigi yang sudah ada dan ditemukan sejak lahir

Penyebab Pierre Robin Syndrome

Hingga saat ini penyebab utama terjadinya kelainan ini belum diketahui pasti. Namun ada beberapa faktor yang mungkin berkontribusi pada kondisi urutan perubahan fisik di dalam rongga mulut.

Perubahan ini dianggap terjadi dalam serangkaian yang saling berkaitan, bukan sebagai peristiwa yang terpisah. 

Kegagalan rahang bawah untuk berkembang sepenuhnya pada awal kehamilan menyebabkan lidah diposisikan ke arah belakang dan tinggi di rongga mulut.

Ini pada gilirannya, mencegah penutupan langit-langit dan menyebabkan bibir sumbing. Berikut beberapa faktor yang mungkin berperan dalam penyebab kelainan tersebut:

1. Perubahan genetik

Kondisi ini biasanya hasil dari perubahan genetik baru (de novo) dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat serupa dalam keluarga mereka.

Perubahan DNA di dekat gen SOX9 adalah penyebab genetik paling umum dari Pierre Robin Syndrome yang terisolasi. Kemungkinan perubahan gen lain, beberapa di antaranya belum diidentifikasi, juga terlibat dalam kondisi tersebut.

Gen SOX9 menyediakan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan banyak jaringan dan organ selama perkembangan embrio. Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain. Terutama yang penting untuk perkembangan kerangka termasuk mandibula.

2. Benarkah PRS diwariskan?

Kasus sindrom Pierre Robin yang terisolasi biasanya tidak diwariskan dan tidak ada kaitannya dengan faktor keturunan.

Ini terjadi karena perubahan genetik baru (de novo) dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Pada kasus yang langka ketika kondisi ini diturunkan, ia mengikuti pola dominan autosomal.

Artinya satu salinan dari perubahan DNA di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. PRS diwarisi dalam pola yang sama dengan kondisi yang terkait dengannya.

3. Kondisi medis lain

Selain perubahan genetik, 37 persen kasus kelainan pada PRS terjadi akibat adanya sindrom malformasi lain.

Mulai dari sindrom Stickler, dysplasia campomelic, trisomi sindrom 11q, sindrom penghapusan 4q, asosiasi CHARGE, sindrom velocardiofacial, dan sindrom Treacher-Collins.

Nah itu dia sedikit rangkuman terntang penyabab Pierre Robin Syndrome. Jadi kelainan ini memang terjadi karena adanya perubahan gen. Dan kecil kemungkinan karena faktor keturunan. Semoga informasi di atas bermanfaat ya!

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*