Bisa Sebabkan Bayi Cacat Lahir, Apa Itu Sindrom Edwards?

Sama halnya dengan sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edward juga berkaitan dengan ketidaknormalan jumlah kromosom. Edwards syndrome pada bayi, yang juga dikenal sebagai trisomi 18, kondisi genetik langka tetapi serius yang disebabkan oleh kelainan kromosom 18.

Sayangnya, sebagian besar bayi dengan sindrom ini bahkan meninggal sebelum atau segera setelah dilahirkan. Meskipun begitu, beberapa bayi yang dilahirkan dengan sindrom Edwards yang tidak terlalu parah seperti mosaik atau trisomi 18 parsial dapat bertahan hidup lebih dari setahun atau hingga memasuki usia remaja (sangat jarang). Tetapi mereka cenderung memiliki cacat fisik dan mental yang cukup parah.

image Sindrom Edwards

Apa itu Sindrom Edwards?

Trisomi 18 atau sindrom Edwards adalah kelainan genetik yang menyebabkan sejumlah cacat lahir yang mengancam jiwa. Penyakit ini hanya terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran dan mirip dengan sindrom Down. Sindrom Edward terjadi akibat trisomi 18 atau adanya kelebihan jumlah kromosom 18, yang seharusnya hanya sepasang bertambah menjadi 3 copy kromosom.

Hingga kini, penyebab kelebihan kromosom 18 tersebut belum diketahui dengan jelas. Namun semakin tinggi usia ibu saat hamil, semakin tinggi pula kemungkinan mengandung janin yang mengalami sindrom Edward. Selain itu, ibu hamil yang mengalami kesulitan berikut ini saat hamil memiliki kemungkinan lebih besar untuk melahirkan anak yang mengalami sindrom Edward:

  • Polihidramnion, yaitu kondisi terlalu banyaknya cairan ketuban (>2 liter).
  • Ukuran plasenta terlalu kecil
  • Arteri umbilikus hanya satu
  • Pertumbuhan janin dalam kandungan terhambat
  • Gerakan janin di dalam kandungan kurang aktif

Hanya 5 persen yang mampu hidup lebih dari setahun 

Bayi yang lahir dengan trisomi 18 memiliki gambaran klinis yang berbeda, termasuk keterlambatan perkembangan dan kelainan kraniofasial, anggota tubuh, jantung, dan ginjal.  Sayangnya, hanya sebagian kecil saja bayi yang lahir dengan sindrom ini dapat bertahan hidup. Bahkan, rata-rata harapan hidup bayi dengan trisomi 18 adalah 3 hari sampai 2 minggu. Dengan penjelasan sebagai berikut: 

  • Banyak wanita yang janinnya mengalami trisomi 18 mengalami keguguran atau lahir mati. 
  •  60% hingga 75% anak bertahan hidup selama 24 jam.
  • Separuh dari semua bayi yang lahir dengan sindrom Edwards meninggal dalam minggu pertama.
  • 22% hingga 44% selama 1 bulan.
  • Hanya 5% sampai 10% yang hidup lebih dari setahun.
  • Beberapa anak bertahan sampai usia remaja, tetapi dengan masalah kesehatan dan perkembangan yang serius.

Jenis-jenis sindrom Edwards

Bentuk paling umum dari Sindrom Edwards adalah trisomi penuh 18, yang berarti bayi memiliki tiga salinan penuh dari kromosom ke-18, bukan dua. Untuk lebih jelasnya, berikut ini jenis-jenis sindrom Edwards: 

Trisomi 18 penuh

Kebanyakan bayi dengan sindrom Edwards memiliki tambahan kromosom 18 di semua sel.  Efek sindrom Edward penuh seringkali lebih parah. Sayangnya, kebanyakan bayi dengan bentuk ini akan meninggal sebelum mereka lahir.

Trisomi 18 Edwards

Sejumlah kecil bayi dengan sindrom Edwards (sekitar 1 dari 20) memiliki tambahan kromosom 18 hanya dalam beberapa sel. Ini disebut sindrom mosaik Edwards (atau terkadang trisomi mosaik 18).

Hal ini dapat menyebabkan efek yang lebih ringan dari kondisi tersebut, tergantung pada jumlah dan jenis sel yang memiliki kromosom ekstra. Kebanyakan bayi dengan jenis sindrom Edward yang lahir hidup akan hidup setidaknya selama satu tahun, dan mereka mungkin hidup sampai dewasa .

Trisomi 18 Partial

Pada jenis ini, salinan kromosom 18 tambahan hanya ada di sebagian sel dalam tubuh bayi. Bagian tambahan tersebut melekat pada kromosom lain dalam sel telur atau sperma. Jenis trisomi ini sangat jarang terjadi. Bagaimana sindrom Edwards parsial mempengaruhi bayi bergantung pada bagian mana dari kromosom 18 yang ada dalam sel mereka.

Tanda dan gejala sindrom Edwards

Saat ini sebagian besar janin dengan trisomi 18 didiagnosis sebelum lahir, tidak dapat bertahan hidup hingga lahir.  Namun, bagi bayi yang bertahan hidup, mereka berisiko mengalami sejumlah kelainan, tetapi ciri khasnya meliputi:

  • retardasi pertumbuhan intrauterin
  • fitur kraniofasial seperti kelainan pada rahang, tengkorak, telinga, dan leher
  • kepalan tangan dengan jari-jari yang mengepal
  • kuku kecil
  • tulang dada pendek
  • kaki klub
  • cacat jantung
  • cacat ginjal
  • keterlambatan perkembangan saraf

Penyebab utama kematian pada banyak bayi ini adalah kematian mendadak karena ketidakstabilan neurologis, gagal jantung, dan gagal napas.  

Bayi dengan sindrom Edwards, lebih baik dipertahankan atau digugurkan?

Sebenarnya sebagian besar kasus trisomi 18 didiagnosis sebelum lahir dengan sejumlah tes pada trimester pertama dan kedua. Diagnosis trisomi 18 ini penting untuk mempersiapkan orang tua karena tingginya risiko kematian janin dan kematian dini pasca kelahiran.  

Diagnosis Sindrom Edwards adalah berita yang menghancurkan para orangtua. Banyak orang tua memilih untuk menghentikan kehamilannya setelah menerima konfirmasi bahwa bayinya pasti menjalani trisomi 18, mengingat risiko tinggi masalah kesehatan yang parah dan kecilnya kemungkinan bayi bertahan hidup.

Hal lain yang memutuskan untuk tetap melanjutkan kehamilan, baik karena keyakinan menentang aborsi atau karena pola pikir bahwa mereka ingin menghargai waktu bersama bayi meskipun singkat. 

Tags:

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*