Apa Itu Sindrom Costello, Gejala, dan Cara Mengatasinya

Sindrom costello merupakan kelainan yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental dan fisik penderitanya. Ditandai dengan kondisi fisik yang pendek, kulit keriput di area leher, jari tangan, dan telapak kaki serta memiliki ciri khas wajah dengan mulut dan bibir yang tebalĀ 

Sindrom costello ini termasuk kelainan langka. Kondisi ini hanya terjadi pada 200-300 orang di seluruh dunia. Seseorang yang menderita sindrom costello memiliki risiko terkena kanker dan penyakit ganas lainnya. 

Gejala sindrom costello

Umumnya, sindrom costello baru bisa dideteksi ketika seseorang lahir dengan menunjukkan beberapa gejala ini:

  • Biasanya penderita sindrom costello memiliki berat yang normal saat lahir, tetapi kemampuan menghisap ASI termasuk buruk dan sulit menelan
  • Sindrom costello ditandai dengan pertumbuhan berat badan yang tidak normal
  • Perawakan pendek hingga dewasa
  • Mengalami keterlambatan mental ringan hingga sedang 
  • Perkembangan bicara dan berjalan tertunda
  • Memiliki kulit yang keriput dan tampak berkerut di area leher, telapak tangan, jari tangan, dan telapak kaki. Beberapa kasus kulit jadi menghitam (hiperpegmentasi)
  • Dalam beberapa kasus terdapat bercak kulit kering yang mengeras dan lipatan yang dalam di telapak tangan dan kaki
  • Kelainan tulang pinggul dan sendi jari yang tidak normal
  • Kelainan tulang belakang seperti skoliosis atau kifosis
  • Terdapat papillomata di sekitar mulut dan dan lubang hidung
  • Bentuk kepala besar dan tidak normal
  • telinga renda
  • Bibir sangat tebal
  • Lubang hidung lebar dan tidak normal
  • Rambut keriting tidak biasa atau rambut tipis di bagian depan
  • Gangguan penglihatan
  • Kelainan jantung, seperti penebalan yang tidak normal pada dinding otot jantung
  • Sesak napas

Penderita sindrom costello juga memiliki risiko tinggi terkena kanker ganas, seperti rabdomiosarkoma dan juga neuroblastoma pada anak-anak. 

Dalam beberapa kasus, gejala sindrom costello terlihat mirip dengan sindrom noonan dan sindrom kardiofasiokutan karena mutasi gen yang berbeda. Agar tidak salah melakukan diagnosa, sebaiknya segera bawa anak dengan gejala di atas ke rumah sakit untuk pengecekan lebih lengkap. Diperlukan tes genetika molekuler untuk mengetahui adanya kelainan gen.

Penyebab sindrom costello

Sindrom costello terjadi karena adanya mutasi pada gen HRAS. Gen HRAS memiliki fungsi untuk membuat protein untuk membantu dan mengontrol pertumbuhan serta pembelahan sel.

Pada kasus sindrom costello, produksi protein H-RAS tidak normal atau terlalu aktif, sehingga mengarahkan sel untuk tumbuh dan membelah secara konstan, sehingga menyebabkan perkembangan tumor kanker dan nonkanker. 

Mutasi gen H-RAS ini juga menyebabkan produksi serat elastis di jaringan, yang termasuk komponen vital pada paru-paru, kulit, serta pembuluh darah besar.

Pada beberapa kasus, orang dengan sindrom costello tidak mengalami mutasi gen HRAS, tetapi bisa saja disebabkan karena memiliki sindrom noonan yang juga mengalami mutasi gen lain. 

Cara mengobati

Perawatan untuk sindrom costello biasanya berbeda-beda, tergantung pada gejala spesifik yang muncul pada setiap penderita. 

Perawatan juga memerlukan koordinasi dari setiap dokter spesialis, mengingat gejala yang ditimbulkan bisa bermacam-macam dan mempengaruhi beberapa bagian tubuh. 

  • Penderita dengan kelainan jantung seperti kardiomiopati, hipertrofik bisa diobati dengan obat tertentu seperti obat penghambat saluran kalsium, dilakukan intervensi bedah
  • Terapi okupasi dan fisik dilakukan untuk mengobati deviasi ulnaris pada pergelangan tangan. Pembedahan juga bisa dilakukan untuk memperpanjang tendon achilles serta menghilangkan papillomata wajah dengan es kering
  • Melakukan rehabilitasi khusus untuk pendidikan, terapi wicara, serta layanan medis dan sosial
  • Konseling genetik juga diperlukan untuk keluarga
  • Diperlukan pemantauan lebih lanjut jika penderita sindrom costello mengalami kelainan jantung seperti kardiomiopati

Tags: , ,

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*