Apa Itu Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome?

Nevoid basal cell carcinoma syndrome mengacu pada sebuah kelompok ketidakteraturan yang disebabkan karena kondisi genetik langka. Kondisi ini memengaruhi kulit, sistem endocrine, sistem saraf, mata, dan tulang. Nevoid basal cell carcinoma syndrome juga banyak dikenal dengan nama lain, seperti sindrom Gorlin, sindrom Gorlin-Goltz, dan basal cell nevus syndrome. Tanda adanya gangguan ini adalah tampilan basal cell carcinoma (BCC) setelah Anda memasukan pubertas. Basal cell carcinoma adalah jenis kanker kulit yang paling banyak dijumpai di dunia. Sering ditemukan pada orang-orang yang berusia lebih dari 45 tahun, kanker kulit ini biasanya terjadi akibat paparan sinar matahari yang terlalu lama. Orang-orang dengan nevoid basal cell carcinoma syndrome memiliki risiko tinggi menderita BCC. 

Gejala 

Gejala yang paling sering dijumpai saat seseorang memiliki nevoid basal cell carcinoma syndrome adalah perkembangan BCC pada masa remaja atau awal pendewasaan. Nevoid basal cell carcinoma syndrome juga bertanggung jawab atas perkembangan kanker jenis lain, seperti medulloblastoma (tumor otak ganas yang biasanya menyerang anak), kanker payudara, limfoma non-Hodgkin, dan kanker ovarium. Orang-orang yang memiliki nevoid basal cell carcinoma syndrome sering memiliki fitur tampilan fisik yang unik, seperti kepala yang berukuran besar, celah langit-langit, jarak antar mata yang besar, rahang yang runcing, dan gangguan tulang belakang seperti scoliosis atau kyphosis. Beberapa orang yang memiliki nevoid basal cell carcinoma syndrome juga akan mengembangkan tumor pada dagu rahang mereka. Tumor ini dikenal dengan nama keratocystic odontogenic tumor, dan dapat menyebabkan wajah seseorang untuk membengkak. Dalam beberapa kasus, tumor dapat menggeser gigi. Apabila kondisi ini parah, gejala lain dapat muncul. Misalnya, nevoid basal cell carcinoma syndrome dapat memengaruhi sistem saraf dan menyebabkan kebutaan, tuli, kejang, dan gangguan intelektual. 

Penyebab

Nevoid basal cell carcinoma syndrome diwariskan dalam keluarga melalui pola dominan autosomal. Ini berarti Anda hanya perlu mendapatkan gen dari salah satu orang tua saja untuk mengembangkan gangguan tersebut. Apabila satu orang tua memiliki gen ini, Anda memiliki 50 persen kemungkinan untuk mewarisinya dan mengembangkan kondisi ini. Gen spesifik yang terlibat dalam perkembangan nevoid basal cell carcinoma syndrome adalah gen PTCH1. Gen ini bertanggungjawab dalam memastikan bahwa sel normal di dalam tubuh tidak berkembang dengan terlalu cepat. Ketika masalah dengan gen ini muncul, tubuh tidak mampu menghentikan pembagian dan pertumbuhan sel. Sebagai hasilnya, tubuh tidak mampu mencegah pertumbuhan beberapa jenis kanker tertentu. 

Diagnosa

Dokter dapat mendiagnosa nevoid basal cell carcinoma syndrome. Mereka akan menanyakan seputar riwayat kesehatan Anda, termasuk apabila Anda pernah didiagnosa menderita kanker, dan apakah ada riwayat penyakit tersebut di dalam keluarga Anda. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik untuk melihat apakah Anda memiliki keratocystic odontogenic tumor, hydrocepahalus (cairan di otak yang menyebabkan kepala membengkak), dan ketidaknormalan di tulang rusuk ataupun tulang punggung. Untuk mengkonfirmasi diagnosa, dokter juga akan melakukan beberapa tes tambahan, seperti echocardiogram, MRI pada kepala, biopsy (apabila Anda memiliki tumor), sinar-X pada wajah dan rahang, dan tes genetik. 

Nevoid basal cell carcinoma syndrome merupakan sebuah kondisi genetik yang tidak mungkin untuk dapat dicegah. Apabila Anda memiliki gangguan kesehatan ini atau membawa gen untuk kondisi ini, Anda mungkin membutuhkan bimbingan genetik apabila berencana untuk memiliki anak. Dokter akan membantu memberikan informasi yang dibutuhkan agar Anda mampu membuat keputusan yang tepat. 

Tags: ,

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*