5 Jenis Utama Epidermolisis Bulosa, Penyakit Kulit Rapuh

5 Jenis Utama Epidermolisis Bulosa, Penyakit Kulit Rapuh

Pernahkah Anda mendengar nama penyakit Epidermolisis Bulosa? Penyakit ini merupakan kondisi kelainan kulit langka yang biasanya diturunkan secara genetik. Penderita Epidermolisis Bulosa (EB) biasanya akan memiliki kulit yang sangat rapuh, mudah lecet atau melepuh.

Penyakit Epidermolisis Bulosa ini tergolong kelainan langka yang jarang terjadi. Menurut datanya, diperkirakan 1 dari 10.000 – 100.000 anak yang menderita kelainan ini. 

Kulit penderita EB akan sangat lecet dan juga terasa sakit ketika tergesek atau mengalami cedera ringan, tergores, terpapar panas, atau hanya sekadar terpapar pita perekat. Bahkan luka lecet tersebut tidak hanya di bagian kulit luar, namun juga bisa terjadi di lapisan dalam mulut atau perut.

Hingga kini, belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan kelainan ini. Pengobatan yang saat ini dilakukan hanyalah berfokus untuk mencegah nyeri, mengatasi gejala, pencegahan infeksi, luka, dan gatal-gatal. 

Kondisi ini biasanya terjadi pada bayi atau anak kecil. Namun, ada pula kasus EB yang tidak terlihat hingga penderita remaja atau bahkan dewasa. 

Jenis-jenis Epidermolisis Bulosa (EB)

Ada 5 tipe utama dari Epidermolisis Bulosa ini, yaitu:

  1. Epidermolisis Bulosa Simpleks

Tipe ini merupakan tipe yang paling umum dan juga pertama kali yang muncul pada bayi yang baru dilahirkan. Tipe Epidermolisis Bulosa Simpleks ini umumnya muncul di tangan dan juga telapak kaki.

  1. Epidermolisis Bulosa Junctional

Tipe Epidermolisis Bulosa Junctional ini biasanya muncul pada bayi pertama kali namun kelainannya lebih berat. Kondisi ini menyebabkan terjadinya lepuhan atau lecet di lapisan kulit yang lebih dalam.

  1. Epidermolisis Bulosa Distrofik

Tipe Epidermolisis Bulosa Distrofik ini terjadi saat penderita tidak memiliki kolagen yang bertugas menyatukan lapisan kulit. Atau simpelnya kolagen tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, lapisan kulit menjadi tidak lagi menempel satu sama lain. Bahkan kelainan tipe ini kadang kala tidak muncul hingga akhir masa kanak-kanak.

  1. Sindroma Kindler

Tipe yang satu ini adalah kelainan atau kondisi campuran akibat lecet atau lepuhan yang muncul di berbagai lapisan kulit. KOndisi ini menyebabkan warna kulit penderitanya menjadi tidak rata saat terpapar sinar matahari.

  1. Epidermolisis Bulosa Acquisita

Tipe yang kelima adalah Epidermolisis Bulosa Acquisita yang menyebabkan terjadinya lecet atau lepuhan di kaki dan tangan serta membran mukus seperti misalnya di area mulut.

Penyebab Epidermolisis Bulosa

Epidermolisis Bulosa merupakan penyakit turunan atau bawaan yang diwarisi dari salah satu orang tua atau kedua orang tua. Kemudian, munculnya mutasi baru pada seseorang bisa diwariskan ke generasi selanjutnya.

Dari kelima tipe Epidermolisis Bulosa di atas, hanya tipe Epidermolisis Bulosa Acquisita lah yang tidak diwariskan. Kelainan ini terjadi karena adanya masalah sistem kekebalan tubuh penderitanya.

Gejala dan Tanda Penderita Epidermolisis Bulosa

Untuk mengenali penyakit Epidermolisis Bulosa ini, biasanya gejalanya akan bergantung pada tipenya. Berikut gejala dan tanda-tanda utama Epidermolisis Bulosa:

  • Lepuhan terdapat di dalam tenggorokan dan dalam mulut
  • Kulit akan menjadi mudah lecet, terlebih pada area kaki dan tangan
  • Ada benjolan pada kulit yang identik dengan bintik-bintik kecil putih atau disebut juga milia
  • Terdapat lepuhan di tangan dan telapak kaki
  • Kuku penderita biasanya menjadi menebal atau bahkan tidak berbentuk
  • Kulit telapak kaki dan telapak tangan juga ikut menebal
  • Mengalami kesulitan saat menelan (disfagia)
  • Mengalami masalah gigi, seperti kerusakan gigi karena terbentuknya enamel yang buruk.
  • Kulit terasa gatal dan juga menyakitkan
  • Mengalami kulit kepala melepuh, rambut rontok, dan terbentuk jaringan parut

Tags: ,

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*